Ricerca, identificati geni per lo sviluppo della sclerosi multipla

Tra i ricercatori anche un team novarese

Ricerca, identificati geni per lo sviluppo della sclerosi multipla
23 Ottobre 2018 ore 12:02

Ricerca, identificati geni per lo sviluppo della sclerosi multipla da un team di ricerca che coinvolge anche l’università del Piemonte Orientale.

La ricerca

Una collaborazione internazionale guidata da ricercatori di Yale è riuscita a rispondere a un importante quesito rimasto senza risposta nella sclerosi multipla. Quali sono i diversi geni coinvolti nel rischio di sviluppare la malattia?

Precedenti studi dell’International Multiple Sclerosis Genetics Consortium (IMSGC) avevano identificato 233 varianti di rischio genetico. Tuttavia, è noto che queste varianti sono in grado di spiegare solo circa il 20% del rischio complessivo di malattia. I restanti fattori genetici non riescono a essere individuati. Per scoprirli, il consorzio IMSGC ha raccolto più di 68.000 persone affette da Sclerosi Multipla (SM) e controlli sani provenienti dall’Australia, da dieci paesi europei (fra i quali l’Italia) e dagli Stati Uniti – cercando varianti rare che potessero potenzialmente danneggiare direttamente la sequenza proteica.

Lo studio

Lo studio Low-Frequency and Rare-Coding Variation Contributes to Multiple Sclerosis Risk, pubblicato sulla rivista Cell (leggi l’articolo), ha condotto all’individuazione di quattro nuovi geni, ognuno dei quali agisce in modo indipendente come fattore di rischio per questa malattia auto-immune disabilitante.

Chris Cotsapas, professore associato di Neurologia e di Genetica a Yale: «Non avremmo potuto trovarli continuando a guardare le varianti genetiche comuni; abbiamo dovuto cercare varianti più rare, il che ha significato esaminare molte più persone. Queste varianti – ha continuato Cotsapas – catturano un ulteriore 5% del rischio di malattia, e ci mostrano nuovi geni coinvolti.»

La analisi

Le precedenti teorie avevano sostenuto che le combinazioni di sole varianti comuni potevano agire di concerto e aumentare così il rischio rispetto all’essere portatore di una singola variante. Inoltre sostenevano che le mutazioni private presenti in alcune famiglie potevano causare la malattia solo nelle persone di quelle famiglie

«Abbiamo esaminato migliaia di persone per testare queste teorie, che tuttavia non sembrano trovare conferma nei dati», ha aggiunto Cotsapas. «Le nuove varianti identificate sono rare e contribuiscono al rischio di malattia nelle persone con SM presenti nella popolazione.»

Le nuove varianti identificate modificano la sequenza della proteina rendendole più facili da studiare e offrendo ai ricercatori nuovi strumenti per studiare la SM.

I ricercatori

In Italia la ricerca è stata quindi coordinata dal professor Filippo Martinelli Boneschi. (professore di Neurologia presso il Dipartimento di Scienze biomediche per la salute dell’Università degli  Studi di Milano e Referente universitario dell’Unità di Ricerca di Sclerosi Multipla dell’IRCCS Policlinico San Donato). Inoltre dalla professoressa Sandra D’Alfonso (docente di Genetica medica presso il Dipartimento di Scienze della salute e IRCAD, Università del Piemonte Orientale, Novara). Entrambi sono membri del gruppo strategico dell’IMSGC, insieme alla dottoressa Federica Esposito.  (responsabile del laboratorio di Genetica Umana delle Malattie Neurologiche presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano).

I ricercatori si sono avvalsi della collaborazione di due consorzi di Centri Sclerosi Multipla Italiani, PROGEMUS^^ coordinato dal dottor Maurizio Leone (Clinica Neurologica IRCCS “Casa Sollievo della Sofferenza”, San Giovanni Rotondo, IRCAD) e PROGRESSO^ coordinato dal professor Giancarlo Comi (direttore dell’Istituto di Neurologia Sperimentale – INSPE dell’IRCCS Ospedale San Raffaele).

Al lavoro ha contribuito anche l’équipe del professor Daniele Cusi dell’Università di Milano. Lo studio italiano è stato supportato dalla Fondazione Italiana Sclerosi Multipla e dalla Fondazione Cariplo.

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