Sclerosi multipla, identificate nuove varianti di rischio

Nel team una ricercatrice dell'Università del Piemonte orientale.

Sclerosi multipla, identificate nuove varianti di rischio
Novara, 20 Ottobre 2018 ore 10:35

Sclerosi multipla, identificate nuove varianti di rischio. Nel team una ricercatrice dell’Università del Piemonte orientale.

Sclerosi multipla, identificate nuove varianti di rischio

Una ricerca internazionale ha permesso di identificare nuove varianti di rischio genetico per la sclerosi multipla. In pratica gli studiosi, guidati dal team dell’università di Yale, sono riusciti a rispondere alla domanda: quali sono i diversi geni coinvolti nel rischio di sviluppare la malattia?Precedenti studi dell’International Multiple Sclerosis Genetics Consortium (IMSGC) avevano identificato 233 varianti di rischio genetico. Tuttavia, è noto che queste varianti sono in grado di spiegare solo circa il 20% del rischio complessivo di malattia, mentre i restanti fattori genetici non riescono a essere individuati.

Controlli su 68.000 persone

Per scoprirli, il consorzio IMSGC ha raccolto più di 68.000 persone affette da Sclerosi Multipla (SM) e controlli sani provenienti dall’Australia, da dieci paesi europei (fra i quali l’Italia) e dagli Stati Uniti – cercando varianti rare che potessero potenzialmente danneggiare direttamente la sequenza proteica. Lo studio Low-Frequency and Rare-Coding Variation Contributes to Multiple Sclerosis Risk, pubblicato sulla rivista Cell (leggi l’articolo), ha condotto all’individuazione di quattro nuovi geni, ognuno dei quali agisce in modo indipendente come fattore di rischio per questa malattia auto-immune disabilitante.

“Abbiamo cercato varianti più rare”

Chris Cotsapas, professore associato di Neurologia e di Genetica a Yale e primo autore dello studio, ha commentato: «Non avremmo potuto trovarli continuando a guardare le varianti genetiche comuni. Abbiamo dovuto cercare varianti più rare, il che ha significato esaminare molte più persone. Queste varianti – ha continuato Cotsapas – catturano un ulteriore 5% del rischio di malattia, e ci mostrano nuovi geni coinvolti».

Nuovi strumenti per studiare la malattia

Le nuove varianti identificate modificano la sequenza della proteina rendendole più facili da studiare e offrendo ai ricercatori nuovi strumenti per studiare la SM. Il consorzio internazionale di genetica della Sclerosi Multipla è stato fondato nel 2003 per studiare le basi genetiche della malattia. Ora comprende oltre 200 laboratori in tutto il mondo, e ha permesso di individuare quasi 250 fattori di rischio genetici per la malattia. Maggiori informazioni sono disponibili su imsgc.net.

Nel team una ricercatrice dell’Upo

In Italia la ricerca è stata coordinata dal professor Filippo Martinelli Boneschi, (professore di Neurologia presso il Dipartimento di Scienze biomediche per la salute dell’Università degli  Studi di Milano e Referente universitario dell’Unità di Ricerca di Sclerosi Multipla dell’IRCCS Policlinico San Donato) e dalla professoressa Sandra D’Alfonso (docente di Genetica medica presso il Dipartimento di Scienze della salute e IRCAD, Università del Piemonte Orientale, Novara), entrambi membri del gruppo strategico dell’IMSGC, insieme alla dottoressa Federica Esposito, (responsabile del laboratorio di Genetica Umana delle Malattie Neurologiche presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano).

Collaborazione di due consorzi di Centri Sclerosi Multipla italiani

I ricercatori si sono avvalsi della collaborazione di due consorzi di Centri Sclerosi Multipla Italiani, PROGEMUS coordinato dal dottor Maurizio Leone (Clinica Neurologica IRCCS “Casa Sollievo della Sofferenza”, San Giovanni Rotondo, IRCAD) e PROGRESSO coordinato dal professor Giancarlo Comi (direttore dell’Istituto di Neurologia Sperimentale – INSPE dell’IRCCS Ospedale San Raffaele). Al lavoro ha contribuito anche l’équipe del professor Daniele Cusi dell’Università di Milano, che ha fornito il materiale genetico di controlli sani italiani. Lo studio italiano è stato supportato dalla Fondazione Italiana Sclerosi Multipla e dalla Fondazione Cariplo.

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