Il grido d'aiuto di due genitori novaresi: "Non togliete quel farmaco a nostro figlio"

Alice e Alessandro sono i genitori di un bimbo di 6 anni, affetto da distrofia muscolare di Duchenne. In Italia ci sono 98 famiglie coinvolte e 5 sono del Novarese.

NovaraOggi ha raccontato la loro storia.

La malattia

Si tratta di una malattia genetica grave, aggressiva e degenerativa, per cui non esiste attualmente una cura: nel tempo ogni muscolo del corpo si spegne, compresi i muscoli respiratori e infine quello cardiaco. L’aspettativa di vita è a oggi di circa 28 anni. In queste ore la Commissione europea sta decidendo il futuro di questo bimbo e di altri 98 giovani pazienti in Italia.

La lettera al presidente della Repubblica

Per questo Alice e Alessandro sono tra i genitori che hanno scritto anche al presidente della Repubblica Sergio Mattarella per chiedere la sua attenzione e il suo aiuto su una vicenda tanto complessa quanto dolorosa.

«I nostri figli hanno una mutazione nonsense, per la quale esiste oggi un unico trattamento (non abbiamo altro farmaco sostituto), commercializzato con approvazione condizionale: Translarna (principio attivo Ataluren). Purtroppo, a settembre 2023 e poi a gennaio 2024, ha ricevuto due pareri negativi sull’efficacia (ma non sulla sicurezza d’impiego) dal Chmp (Comitato per i medicinali per uso umano) dell’Ema (Agenzia europea per i medicinali). Il motivo? la sua efficacia non è ancora stata dimostrata. Ora attendiamo con grande angoscia l’adozione di questo parere da parte della Commissione Europea, con conseguente ritiro dalla commercializzazione e quindi indisponibilità terapeutica per i nostri figli».

E’ stato quindi inviato alla Commissione Europea un appello, sottoscritto da 28 clinici italiani, tra cui alcuni dei maggiori esperti internazionali della patologia, e dalle associazioni di riferimento (Uildm, Unione italiana lotta alla distrofia muscolare, Parent project Aps e Uniamo Federazione italiana malattie rare onlus).

«Sulla base dell’esperienza a lungo termine, infatti - proseguono i due genitori - i medici hanno una chiara posizione a supporto di Translarna visto anche l’elevato profilo di sicurezza, la facilità d’uso e la chiara evidenza di un rallentamento della progressione della patologia come documentato nel registro Stride: c’è evidenza che i pazienti con questa terapia camminino per 3,5 anni in più. E per questa patologia il tempo è importante, il ritardo nella perdita della deambulazione porta anche al ritardo di tutte le altre funzionalità fondamentali per la qualità di vita. Per quanto non siano stati raggiunti gli endpoint primari, tutti i risultati mostrano una differenza tra i bambini trattati e quelli non trattati in maniera consistente in tutti gli studi effettuati. Il tempo guadagnato potrebbe inoltre consentire l’accesso a nuove terapie in arrivo».

«Supplichiamo quindi di riconsiderare la decisione, di sostenere il nostro appello alla Commissione Europea (tra cui il commissario Gentiloni) bloccando la procedura di ritiro e di poter produrre altri dati che possano ulteriormente chiarire i dubbi, in un tempo predeterminato. Con lo stop a questo farmaco, si legge nelle lettera alla Commissione Europea e all’Ema, “bambini e adulti perderanno alcune capacità entro un anno o due. Mantenere la capacità di camminare non è l’unico obiettivo, i nostri ragazzi vogliono mantenere la libertà di svolgere le funzioni quotidiane, come usare un computer portatile, guidare una sedia a rotelle, nutrirsi da soli o andare in bagno”. Come genitori già provati da una patologia grave, supplichiamo la possibilità di vedere i nostri figli arrivare a cure ancora più efficaci in buone condizioni di vita. Chi valuterà di togliere definitivamente Translarna senza prima approfondire le incertezze, sarà responsabile delle conseguenze della scelta e delle condizioni e aspettativa di vita dei nostri figli».

In prima linea

«Ho anche pensato di andare altrove per poter curare mio figlio con questo farmaco che in Italia è fornito dal Sistema sanitario nazionale - precisa Alice - ma servirebbero 35mila euro al mese e anche vendendo tutto quello che abbiamo non potremmo arrivare nemmeno a mantenerci per un anno. Sono mesi che stiamo lottando, mi sento in dovere di farlo per Achille ma anche per tutti gli altri, per tutte le mamme che non possono. E’ estenuante, faticoso, ma non ci si può arrendere: mio figlio non è mai riuscito a saltare, da quando assume Translarna stacca i piedi da terra: perché dire che si fanno gli interessi delle case farmaceutiche? Noi vogliamo il bene dei nostri bambini, dei nostri ragazzi».

Questo l'appello condiviso sui social in cui a farsi portavoce della grave situazione è un'altra mamma.

Sul settimanale NovaraOggi in edicola fino a giovedì 21 marzo la storia completa.